Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Vaikea perinnöllinen insuliiniresistenssi

Harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita aiheuttavat insuliinireseptorigeenin (INSR) tai AKT2-geenin variantit. Ne häiritsevät insuliinin signalointia ja voivat ilmetä vakavana, jo imeväisiän alkaneena tautina tai nuoruusiässä alkavana insuliiniresistenssinä, johon liittyy korkeat androgeenit.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Insuliiniresistenssioireyhtymä tyyppi A

Vakava insuliiniresistenssi, johon liittyy acanthosis nigricans ja korkeat androgeenit. Sitä tavataan yleensä nuorilla tytöillä, ja se voi muistuttaa polysystisen munasarjan oireyhtymää.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Donohuen oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Insuliinireseptorin puutoksen vakavin muoto, jossa kasvu on hidastunut ja insuliiniresistenssi on äärimmäinen jo syntymästä lähtien.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Rabson-Mendenhallin oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Vakava insuliiniresistenssi, joka alkaa lapsuudessa. Siihen liittyy kasvun, hampaiden ja ihon muutoksia, ja sen aiheuttavat INSR-geenin variantit molemmissa kopioissa.

Analysoidut geenit

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

Hypoinsulinemioreeminen hypoglykemia ja kehon hemihypertrofia

Autosomaalinen dominantti

Matala verensokeri ja matala insuliinipitoisuus sekä epätasainen kehon kasvu, joita aiheuttavat AKT2-geenin aktivoivat variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa