Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Alfa-mannosidoosi ja glykoproteinoosit

Perinnöllisiä lysosomaalisia varastosairauksia, joissa glykoproteiineista peräisin olevia sokariketjuja ei pystytä hajottamaan. Näihin kuuluvat alfa-mannosidoosi, fukosidoosi, aspartyyliglukosaminuria, sialidoosi ja galaktosialidoosi. Mukolipidooseille on oma raporttinsa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 7 sairautta

Alfa-mannosidoosi

Autosomaalinen resessiivinen

Kuulonalenemaa, kehitysvammaisuutta, karkeita kasvonpiirteitä, luustomuutoksia ja toistuvia infektioita. Taudin aiheuttavat MAN2B1-variantit.

Mitä diagnoosi muuttaa

Entsyymikorvaushoito (velmanaasialfa) on saatavilla neurologisiin oireisiin kuulumattomiin oireisiin, ja joillakin lapsilla vaihtoehtona on kantasolusiirto.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beetamannosidoosi

Autosomaalinen resessiivinen

Vaihtelevaa kehitysvammaisuutta, kuulonalenemaa ja käyttäytymisongelmia. Taudin aiheuttavat MANBA-variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fukosidoosi

Autosomaalinen resessiivinen

Etenevää neurologista rappeutumista, karkeita kasvonpiirteitä, angiokeratoomia ja luustomuutoksia. Taudin aiheuttavat FUCA1-variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartyyliglukosaminuria

Autosomaalinen resessiivinen

Hitaasti etenevää kehitysvammaisuutta, käyttäytymismuutoksia ja lieviä karkeita kasvonpiirteitä, jotka alkavat lapsuudessa. Taudin aiheuttavat AGA-variantit. Sairaus on yleisempi Suomessa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidoosi (mukolipidoosi I)

Autosomaalinen resessiivinen

Oireet vaihtelevat nuoruusiän kirsikanpunaisista silmänpohjan täplistä ja myoklonuksesta (tyyppi 1) vakavaan lapsuusiän tautiin, jossa on karkeita kasvonpiirteitä ja luustomuutoksia (tyyppi 2). Taudin aiheuttavat NEU1-variantit.

Analysoidut geenit

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galaktosialidoosi

Autosomaalinen resessiivinen

Neuraminidaasin ja beetagalaktosidaasin yhdistetty puutos, joka aiheuttaa karkeita kasvonpiirteitä, kirsikanpunaisia täpliä, myoklonusta ja elinten suurentumista. Taudin aiheuttavat CTSA-variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alfa-N-asetyyligalaktosaminidaasin puutos (Schindlerin ja Kanzakin tauti)

Autosomaalinen resessiivinen

Oireiden kirjo lapsuusiän neuroaksonaalisesta dystrofiasta aikuisiän angiokeratoomiin. Taudin aiheuttavat NAGA-variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa