Neurokehityksellinen häiriö, johon liittyy suhteellinen makrokefalia ja johon voi liittyä sydän- tai endokriinisiä poikkeavuuksia tai ei
Autosomaalinen dominantti
Sairauden aiheuttaa muutos SPOP-geenin yhdessä kopiossa. SPOP auttaa merkitsemään proteiineja hajotettaviksi. Raportoidut muutokset syntyvät de novo ja muuttavat proteiinin toimintaa sen sijaan, että ne pelkästään poistaisivat sen toiminnan. Tämä häiriö on yksi kahdesta SPOP-geeniin liittyvästä oireyhtymästä, ja sitä kutsutaan myös Nabais Sá-de Vries -oireyhtymäksi.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymää ja kehitysvammaisuutta, ja pää on suuri suhteessa vartalon kokoon. Usein kasvojen piirteet ovat tunnistettavia. Joillakin on synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia. Harvemmin esiintyy hormonaalisia ongelmia, kuten kilpirauhasen vajaatoimintaa, tai muita synnynnäisiä poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen ja oppimisen tukea sekä sydän- ja hormonitutkimuksia. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, joten perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
