Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Hengitys

Perinnöllinen keuhkofibroosi

Perinnölliset keuhkojen arpeutumismuodot (keuhkofibroosi), joiden taustalla ovat useimmiten telomeerejä ylläpitävät geenit – kromosomien suojaavat päät – ja harvemmin surfaktanttiproteiinigeenit. Telomeereihin liittyvät muodot voivat vaikuttaa myös luuytimeen ja maksaan.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Telomeereihin liittyvä keuhkofibroosi ja/tai luuytimen vajaatoiminta

Telomeerien ylläpitoon liittyvien geenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantit voivat aiheuttaa etenevää keuhkofibroosia aikuisiällä, joskus yhdessä luuytimen vajaatoiminnan tai maksasairauden kanssa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta voi olla hyötyä, sillä se voi johtaa aiempaan keuhkojen seurantaan ja hoitoon, veri- ja maksavaurioiden seulontaan, varovaisuuteen immunosuppressiivisten lääkkeiden käytössä siirron yhteydessä sekä huolelliseen sukulaisdonorin valintaan.

Analysoidut geenit

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitiaalinen keuhkosairaus 1 (SFTPA1-geeniin liittyvä)

Autosomaalinen dominantti

Surfaktanttiproteiini A1 -geenin (SFTPA1) variantit voivat aiheuttaa perinnöllistä keuhkofibroosia, ja joissakin suvuissa myös keuhkosyöpää.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitiaalinen keuhkosairaus 2 (SFTPA2-geeniin liittyvä)

Autosomaalinen dominantti

Surfaktanttiproteiini A2 -geenin (SFTPA2) variantit voivat aiheuttaa perinnöllistä keuhkofibroosia, ja joissakin suvuissa myös keuhkosyöpää.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Rajoitukset

  • SFTPA1 ja SFTPA2 ovat läheisesti sukua toisilleen ja lähes identtisiä geenejä, joten lyhyiden lukujen sekvensointi voi kohdistaa lukuja väärin näiden välillä, ja jotkin variantit voivat jäädä huomaamatta tai vaatia vahvistusta.
  • Koko genomin sekvensointi ei pysty mittaamaan telomeerien pituutta, jota käytetään usein geenitestauksen rinnalla telomeereihin liittyvien sairauksien arviointiin.

Muut conditions aiheesta hengitys

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa