Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu EPG5-geenin muutoksista molemmissa kopioissa. Geeni auttaa autofagosomeja sulautumaan lysosomeihin autofagian aikana. Häiriintynyt autofagia voi vaikuttaa useisiin elimistön järjestelmiin, kuten aivoihin, sydämeen ja immunjärjestelmään.
Oireet ja merkit
Corpus callosum puuttuu tai on kehittynyt puutteellisesti, ja aivoissa on muitakin eroavuuksia. Lisäksi esiintyy vaikea kehitysviive, syntymän jälkeen pieni päänympärys, kaihi, vaaleampi iho ja hiukset verrattuna perheenjäseniin, kardiomyopatia sekä toistuvia infektioita immuunipuutoksen vuoksi. Monilla lapsilla on heikko lihasjänteys ja heikko painonnousu. Harvemmin esiintyy kohtauksia, kuulonalenemaa tai munuaisten tai maksan osallisuutta. Ennuste on usein rajallinen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Monialainen tukihoito, johon kuuluvat sydän-, silmä-, neurologian ja immuunijärjestelmän arviot, rintatulehdusten varhainen hoito ja ravitsemuksen tuki. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa, kantajatestausta ja mahdollisuuksia raskausajan geneettiseen testaukseen voidaan käsitellä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
