Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

TRIM8-liittyvä neurokehityksellinen ja munuaissairaus

Harvinainen sairaus, jossa yhdistyvät epilepsia, kehityksen viivästyminen ja kehitysvamma sekä munuaissairaus, jossa proteiinia vuotaa virtsaan (fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi). Sen aiheuttaa muutos TRIM8-geenin yhdessä kopiossa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi ja neurokehityksellinen oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta TRIM8-geenin yhdessä kopiossa, tyypillisesti sellaisesta, joka lyhentää proteiinia sen lopun läheltä. Niissä perheissä, joissa vanhemmat tutkittiin, muutokset syntyivät de novo.

Oireet ja merkit

Kehityksen viivästymistä, kehitysvammaisuutta ja epilepsiaa, jotka voivat alkaa jo vauvaiässä. Monilla fokaalisesta segmentaalisesta glomerulosklerroosista johtuen virtsassa esiintyy proteiinia, ja tila voi edetä munuaisten vajaatoiminnaksi. Harvemmin munuaissairaus esiintyy vain lievin kehityksellisin piirtein.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset virtsa- ja munuaisten toiminnan tutkimukset, jotta munuaissairaus havaitaan varhain, sekä kohtausten hoito ja kehityksen tukeminen. Raportoidut muutokset syntyivät de novo niissä perheissä, joissa vanhemmat tutkittiin, joten uusiutumisriskin arviointiin ohjaavat geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FSGSNEDS

MONDO:0100111OMIM 619428MedGen 1794148Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Weng PL, Majmundar AJ, Khan K, Lim TY, Shril S, Jin G et al., 2021. De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis. American journal of human genetics
  2. Warren M, Takeda M, Partikian A, Opas L, Fine R, Yano S, 2021. Association of a de novo nonsense mutation of the TRIM8 gene with childhood-onset focal segmental glomerulosclerosis. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
  3. McClatchey MA, du Toit ZD, Vaughan R, Whatley SD, Martins S, Hegde S et al., 2021. Focal segmental glomerulosclerosis and mild intellectual disability in a patient with a novel de novo truncating TRIM8 mutation. European journal of medical genetics

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa