Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Sydämen johtohäiriö ja sairas sinussolmuke-oireyhtymä

Perinnölliset sairaudet, jotka vaikuttavat sydämen sähköiseen johtumisjärjestelmään, hidastaen sydämenlyöntitiheyttä tai estäen signaaleja yläkammioiden ja alakammioiden välillä. Ne etenevät usein iän myötä, ja niihin voi liittyä sydämentahdistimen tarve.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 7 sairautta

SCN5A-geeniin liittyvä sydämen rytmihäiriö

Autosomaalinen dominantti

Joukko sydämen rytmihäiriöitä, joita aiheuttavat muutokset SCN5A-geenissä. Niitä ovat johtumishäiriö, sinusolmukkeen toimintahäiriö, Brugadan oireyhtymä, pitkä QT-oireyhtymä tyyppi 3 ja eteisvärinä. Tavallisesti sydän on rakenteeltaan normaali.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tästä tukee EKG-seurantaa, tiettyjen lääkkeiden välttämistä sekä sukulaisten EKG-seulontaa.

Analysoidut geenit

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Perinnöllinen etenevä sydänkammiokatkos

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen johtumishäiriö, jota aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SCN5A ja TRPM4. Se voi edetä täydelliseksi sydämen johtumiskatkokseksi, joka aiheuttaa huimausta, pyörtymistä ja harvoin äkillisen kuoleman.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tästä tukee säännöllisiä EKG-tarkastuksia ja ajoissa tehtävää sydämentahdistimen asennusta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Perinnöllinen sinusolmukkeen toimintahäiriö

Perinnöllinen sydämen luonnollisen tahdistimen toimintahäiriö, jota aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten HCN4, SCN5A ja MYH6. Se aiheuttaa hitaita tai epäsäännöllisiä sydämen rytmejä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tästä tukee hitaiden sydämen rytmien seurantaa ja sydämentahdistinta, jos oireita ilmenee.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Eteisten johtumishäiriö

Autosomaalinen dominantti

Häiriö, jossa sähköinen johtuminen sydämen yläkammioiden kautta on häiriintynyt. Se voi johtaa eteisten pysähtymiseen ja hitaisiin rytmeihin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

TNNI3K-geeniin liittyvä sydämen johtumishäiriö

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, jota aiheuttavat muutokset TNNI3K-geenissä. Siihen liittyy johtumishäiriö ja eteisrytmin häiriöitä, joskus myös laajentunut kardiomyopatia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tästä tukee EKG-seurantaa ja sydänlihaksen seurantaa.

Analysoidut geenit

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Sinusolmukkeen toimintahäiriö ja kuulovika

Autosomaalinen resessiivinen

Sairaus, jota aiheuttavat muutokset CACNA1D-geenissä. Siihen liittyy synnynnäinen vaikea kuulonalenema ja hyvin hidas leposyke.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Sydämen johtumishäiriö

Yleinen termi sydämen sähköisen johtumisen häiriöille, mukaan lukien perinnölliset muodot eteiskammiokatkoksesta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa