Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

GPR143-liittyvä fovean hypoplasia (okulaarinen albinismi, tyyppi 1)

Koko genomin sekvensointi lukee X-kromosomissa sijaitsevan GPR143-geenin muutoksia, jotka aiheuttavat fovean hypoplasian. Tila esiintyy pääasiassa miehillä ja siihen liittyy heikentynyt näkö ja tahattomat silmänliikkeet.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen silmäsairaus, joka esiintyy pääasiassa miehillä. Verkkokalvon keskikuoppa (fovea) jää kehittymättä täysin, mikä aiheuttaa heikentynyttä näkökykyä ja tahattomia silmänliikkeitä. Sairauden aiheuttavat muutokset X-kromosomilla sijaitsevassa GPR143-geenissä.

Tämä on perinnöllinen silmäsairaus, joka esiintyy pääasiassa miehillä. Siinä verkkokalvon keskuskuoppa, jota kutsutaan fovea-alueeksi, ei kehity täysin. Sairaus aiheuttaa heikentyneen näön jo lapsuudesta alkaen sekä nystagmuksen eli tahattomat silmänliikkeet. Monilla miehillä on myös vähemmän pigmenttiä iiriksessä ja verkkokalvossa sekä silmät, jotka eivät osoita samaan suuntaan.

Tilan aiheuttavat GPR143-geenin muutokset. Geeni koodaa silmän pigmenttisoluissa olevaa reseptoria, joka säätelee pigmenttirakeiden kasvua. Koska geeni sijaitsee X-kromosomissa, miehet, joilla on yksi muuttunut kopio, sairastuvat, kun taas naiset ovat yleensä kantajia.

Näön heikkeneminen on pysyvää, mutta se ei yleensä pahene. Hoitoon kuuluvat silmälasit, heikkonäköisille tarkoitetut apuvälineet, aurinkolasit valoherkkyyden vuoksi ja opetuksellinen tuki. Geneettinen neuvonta selittää X-kromosomaalisen periytymisen, ja naissukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Sairastunut mies siirtää muutoksen kaikille tyttärilleen eikä yhdellekään pojalleen. Kantajanaisilla on 50 %:n mahdollisuus siirtää muutos kullekin lapselleen, joten kantajanaisen pojilla on 50 %:n mahdollisuus sairastua.

Analysoimamme sairaus

GPR143-peräinen fovean hypoplasia

X-kytkentäinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset GPR143-geenissä. Geeni koodaa silmän pigmenttisolujen reseptoria, joka säätelee pigmenttirakeiden kasvua. Koska geeni sijaitsee X-kromosomilla, miehet, joilla on yksi muuttunut kopio, sairastuvat, kun taas naiset ovat yleensä kantajia.

Oireet ja merkit

Heikentynyt näköteräisyys jo imeväisiiässä ja nystagmus (tahattomat silmänliikkeet), sekä alikehittynyt fovea. Monilla miehillä on myös vähentynyt pigmentti iiriksessä ja verkkokalvossa, näköhermon kuidut ohjautuvat poikkeavasti ja esiintyy strabismusta, kun taas ihon ja hiusten väri on yleensä normaali. Kantajanaisilla näkö on yleensä normaali, mutta verkkokalvon pigmentissä voi näkyä laikkumaista kuviota.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen silmähoito silmälasein, heikkonäköisille tarkoitetuin apuvälinein ja opetuksellisin tuin; aurinkolasit voivat helpottaa valoherkkyyttä. Perinnöllisyysneuvonta selittää X-kromosomaan liittyvän periytymisen: kantajanaisen pojilla on 50 prosentin todennäköisyys sairastua, ja naissukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä X-kromosomaalinen tila esiintyy pääasiassa miehillä, joten suku­puolten periytymismalli on tärkeä, kun neuvotaan naissukulaisia. Koko genomin sekvensointi lukee GPR143-geenin samassa testissä.

Kantajien pojat ja tyttäret

Kantajanaisilla on 50 %:n mahdollisuus siirtää muutos kullekin lapselleen, ja muutoksen perineet miehet sairastuvat. Kantajatestaus antaa eniten tietoa, kun suvun GPR143-muutos on tunnistettu.

Negatiivinen tulos ei ole varma

Geenitestauksessa löytyy GPR143-muutos yli 9/10:stä sairastuneesta miehestä, joten negatiivinen tulos ei täysin sulje sairautta pois. Diagnoosi perustuu myös silmäoireisiin, kuten nystagmukseen ja fovean hypoplasiaan, joten negatiivista tulosta on tulkittava niiden rinnalla.

Rajoitukset

  • Geneettisessä testissä löytyy GPR143-muutos yli 9:ssä 10:stä sairastuneesta miehestä, joten negatiivinen tulos ei täysin sulje pois sairautta.

Lähteet

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa