Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Perinnöllinen HLH

Perinnöllisiä sairauksia, joissa immuunisolut eivät pysty kytkeytymään pois päältä kunnolla infektion jälkeen. Tämä johtaa vaaralliseen aktivoituneiden immuunisolujen ja tulehduksen kertymiseen. Useimmat tapaukset alkavat imeväisiässä, mutta lievemmät geenimuutokset voivat aiheuttaa ensimmäiset oireet nuoruusiässä tai aikuisiällä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 2 (PRF1)

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PRF1-geenin muutoksista. Geeni tuottaa perforiinia, proteiinia, jonka avulla immuunisolut tuhoavat infektoituneita soluja.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 3 (UNC13D)

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu UNC13D-geenin muutoksista. Immuunisolut tarvitsevat tätä geeniä tuhoavien rakeidensa sisällön vapauttamiseen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 4 (STX11)

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu STX11-geenin muutoksista. Geeni osallistuu tuhoavien rakeiden vapautumiseen immuunisoluista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Perinnöllinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, tyyppi 5 (STXBP2)

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu STXBP2-geenin muutoksista. Geeni toimii yhdessä STX11:n kanssa tuhoavien rakeiden vapautumisessa immuunisoluista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen tunnistaminen mahdollistaa nopean hoidon ja kantasolusiirron suunnittelun, joka on ainoa parantava hoito.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Rajoitukset

  • Joitakin tautia aiheuttavia UNC13D-geenin muutoksia sijaitsee syvällä introneissa tai liittyy suureen inversioon. Nämä vaativat rakenteellisten varianttien tunnistusta ja intronisten alueiden tarkastelua, eivätkä ne välttämättä tunnistu.

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa