Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Lyhytkylkinen rintakehädysplasia 8 (DYNC2I1)

Luuston silmäkarvasairaus, jossa kylkiluut ovat lyhyitä ja rintakehä kapea, raajat lyhyitä ja joskus esiintyy ylimääräisiä sormia tai varpaita. Sen aiheuttavat muutokset geenin DYNC2I1 molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista geenin DYNC2I1 molemmissa kopioissa. Geeni liittyy silmäkarvoihin (silioihin).

Oireet ja merkit

Tyypillistä on kapea rintakehä, joka johtuu lyhyistä kylkiluista, sekä lyhyet pitkät luut. Joillakin esiintyy ylimääräisiä sormia tai varpaita.

Mitä diagnoosi muuttaa

Oireenmukainen hoito tarvittaessa seurannan kanssa. Saatavilla on sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta sekä vaihtoehtoja testaukseen tulevissa raskauksissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SRPS6; SRTD8

MONDO:0014214OMIM 615503MedGen 816021Lähteet: [1][2]

Lähteet

  1. Liu Y, Han C, Zhang Y, Yan L, Xue J, Li H, 2026. [Genetic analysis of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly due to variants of DYNC2I1 gene]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
  2. Xian S, Zhao Q, Li Y, Li L, Li Z, Zhang M et al., 2026. Prenatal Diagnosis of Short Rib-Polydactyly Syndrome (SRPS), DYNC2I1-Related: Identification of a Novel Homozygous Missense Variant by Clinical Exome Sequencing. Clinical case reports

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa