Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Nuoruusiän polypoosioireyhtymä

Periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat BMPR1A- tai SMAD4-geenin variantit. Sen seurauksena mahalaukkuun ja suolistoon kehittyy useita juvenilipolyyppeja ja suoli- sekä mahasyövän riski on kohonnut. SMAD4-geenin variantin kantajilla voi myös esiintyä perinnöllistä hemorragista telangiektasiaa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Juveniilipolyposiaoireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Ruoansulatuskanavan useita hamartomaattisia (juveniilejä) polyyppeja, joihin liittyy kohonnut paksusuolen- ja mahasyövän riski.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset paksusuolen tähystykset ja ylemmän ruoansulatuskanavan tähystykset, yleensä teini-iästä alkaen, sekä polyyppien poisto. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juveniilipolyposia/perinnöllinen hemorragisen telangiektasian oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

SMAD4-geeniin liittyvä juveniilipolyposia, johon liittyy perinnöllisen hemorragisen telangiektasian piirteitä, kuten nenäverenvuotoja ja poikkeavia verisuonia keuhkoissa, aivoissa tai maksassa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Suolen seurannan lisäksi suositellaan keuhkojen ja aivojen valtimo-laskimoepämuodostumien seulontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Rajoitukset

  • BMPR1A- tai SMAD4-geenin laajat deleetiot, myös sellaiset deleetiot, joihin kuuluu viereinen PTEN-geeni, aiheuttavat merkittävän osan tapauksista. Niiden toteamiseksi tarvitaan kopiolukumäärän analyysi, eivätkä ne välttämättä tule havaituiksi.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa