Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu FITM2-geenin molempien kopioiden muutoksista. Vain muutamasta suvusta on raportoitu tapauksia.
Oireet ja merkit
Lapsuudessa alkava etenevä sensorineuraalinen kuulonalenema, dystonia ja liikutaitojen heikkeneminen sekä ikthyosista muistuttava kuiva, suomuinen iho. Heikentynyttä kasvua on kuvattu. Oppimisvaikeuksia ja jalkojen jäykkyyttä (spastinen paraplegia) on myös raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kuulotutkimus kuulolaitteilla tai sisäkorvaistutteilla, dystonian neurologinen hoito, ihonhoito ja fysioterapia. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SIDDIS
