Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Varsovan rikkoutumisoireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee DDX11-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat Varsovan rikkoutumisoireyhtymän. Oireyhtymään liittyy kasvun hidastuma, pieni pää, kuulonalenema ja kromosomeja, jotka rikkoutuvat helpommin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, johon liittyy kasvun hidastumista, pienikokoinen pää, kehitysvamma ja kuulonalenema ja jossa kromosomit katkeavat helpommin. Sen aiheuttavat muutokset DDX11-geenin molemmissa kopioissa.

Varsovan rikkoutumisoireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa kasvu on hidastunut jo ennen syntymää ja pää on pieni. Sisäkorvan eroista johtuva kuulonalenema on yleinen, ja puheen kehitys viivästyy usein merkittävästi. Älyllinen kehitysvammaisuus on tyypillisesti lievä tai keskivaikea, ja joillakin henkilöillä esiintyy sydämen, luuston tai raajojen poikkeavuuksia.

Sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa DDX11-geenin kopioissa. DDX11 tuottaa ChlR1-nimistä entsyymiä, joka on helikaasi. Se auttaa purkamaan DNA:ta kopioitavaksi ja pitää kromosomien kaksi kopiota yhdessä, kunnes ne erkanevat toisistaan. Joidenkin sairastuneiden soluissa on laboratoriokokeissa havaittu lisääntynyttä kromosomien rikkoutumista.

Hoitoon kuuluu kuulon arviointi ja tuki, kuten kuulolaitteet, sisäkorvaistutteet tai kommunikaation ja kuulon kuntoutus, sekä kasvun seuranta ja kehityksen tukeminen. Sydämen ja raajojen poikkeavuuksia hoitavat niihin erikoistuneet asiantuntijat. Sairaus periytyy resessiivisesti, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset DDX11-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa DNA-helikaasia, joka auttaa pitämään kopioituneet kromosomit yhdessä (sisarkromatidien koheesio). Soluissa havaitaan lisääntynyttä kromosomien katkeamista.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat kasvun hidastuminen ennen syntymää ja sen jälkeen, pienikokoinen pää sekä lievä tai vaikea kehitysvamma. Hermoperäinen kuulonalenema, usein sisäkorvan epämuodostumien kanssa, on yleinen. Harvemmin esiintyy ihon pigmentaation muutoksia, kasvojen piirteiden poikkeavuuksia tai luuston ja raajojen poikkeavuuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitoon kuuluvat kuulon arviointi ja tuki, kuten kuulokojeet tai sisäkorvaistutteet, sekä kasvun seuranta ja kehityksen tukeminen. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Varsovan rikkoutumisoireyhtymä periytyy resessiivisesti, joten geneettinen tulos voi ohjata neuvontaa sukulaisille. Koko genomin sekvensointi lukee DDX11-geenin yhdellä testillä.

Resessiivinen periytyminen ja tulevat raskaudet

Jos molemmilla vanhemmilla on DDX11-muutos, jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua ja 1 todennäköisyys 2:sta olla kantaja. Sukulaisten kantajatestaus sekä sikiödiagnostiikka tai esiistutusdiagnostiikka ovat mahdollisia, kun perheen muutokset tunnetaan.

Kuulon tuki on hoidon keskiössä

Kuulonalenema on tälle sairaudelle tyypillinen, ja hoitoon kuuluvat kuulolaitteet, sisäkorvaistutteet sekä kommunikaation ja kuulon kuntoutus. Kasvua ja puheen kehitystä seurataan myös jokaisella käynnillä.

Lähteet

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa