Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Harvinaiset perinnölliset sairaudet, joissa luuta muodostuu pehmytkudoksiin, kuten lihaksiin, jänteisiin tai ihoon. Niihin kuuluvat fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ja progressiivinen osseuslinen heteroplasia (POH).

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Autosomaalinen dominantti

ACVR1-geenin sairaus, jossa lihakset ja sidekudos muuttuvat vähitellen luuksi. Yleensä isovarpaat ovat syntyessä epämuodostuneet. Useimmat tapaukset syntyvät uusina variantteina.

Mitä diagnoosi muuttaa

Lihasten biopsioiden, lihakseen annettavien pistosten ja valinnaisten leikkausten välttäminen ehkäisee oireiden pahenemisia. Kohdennettu hoito (palovaroteeni) on hyväksytty joissakin maissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

MONDO:0007606OMIM 135100Orphanet 337MedGen 4698

Progressiivinen osseuslinen heteroplasia

Autosomaalinen dominantti

GNAS-geenin sairaus, jossa luuta muodostuu ensin ihoon ja myöhemmin syvempiin kudoksiin. Oireet alkavat lapsuudessa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi auttaa välttämään tarpeettomia leikkauksia ja ohjaa erikoislääkärin seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

MONDO:0008153OMIM 166350Orphanet 2762MedGen 137714

Rajoitukset

  • GNAS on leimautunut geeni, joten variantin vaikutus riippuu siitä, kummalta vanhemmalta se on peritty. Tätä ei voi selvittää pelkästä yksittäisestä genomista.

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa