Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

BH4-puutos ja välittäjäainehäiriöt

Periytyviä häiriöitä, jotka vaikuttavat tetrahydrobiopteriiniin (BH4) tai aivojen välittäjäaineiden dopamiinin ja serotoniinin tuotantoon ja kuljetukseen. Useita näistä voidaan havaita vastasyntyneen fenyylialaniiniseulonnassa, ja monet reagoivat kohdennettuun hoitoon.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

BH4-puutoksesta johtuva hyperfenyylialaniinemia

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PTS-, QDPR-, PCBD1- tai GCH1-geenin varianteista, jotka nostavat fenyylialaniinin pitoisuutta ja vähentävät dopamiinin ja serotoniinin määrää. Tämä voi aiheuttaa liikeongelmia, kohtauksia ja kehityksen viivettä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto mahdollistaa hoidon BH4:llä, välittäjäaineiden esiasteilla (L-dopa, 5-hydroksitryptofaani) ja tarvittaessa folinihapolla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

DNAJC12-puutoksesta johtuva hyperfenyylialaniinemia

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu DNAJC12-geenin varianteista, jotka voivat nostaa fenyylialaniinin pitoisuutta ja aiheuttaa välittäjäaineiden puutosta, johon liittyy liike- ja kehitysongelmia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto mahdollistaa hoidon BH4:llä ja välittäjäaineiden esiasteilla, mikä voi parantaa ennustetta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Välittäjäaineiden aineenvaihdunnan ja kuljetuksen synnynnäiset häiriöt

Sisältää aromaattisen L-aminohapon dekarboksylaasin (AADC) puutoksen, tyrosiinihydroksylaasin puutoksen ja vesikulaarisen monoamiinikuljettajan (SLC18A2) sairauden, jotka voivat aiheuttaa liikehäiriöitä, heikentynyttä lihassävyä ja kehityksen viivettä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto mahdollistaa kohdennetun hoidon, kuten L-dopan tyrosiinihydroksylaasin puutokseen tai geenihoidon AADC-puutokseen.

Analysoidut geenit

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapteriinireduktaasin puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu SPR-geenin varianteista, jotka vähentävät dopamiinin ja serotoniinin määrää ja aiheuttavat liikeongelmia, vaihtelevaa heikkoutta ja kehityksen viivettä ilman kohonnutta fenyylialaniinia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto mahdollistaa hoidon L-dopalla ja 5-hydroksitryptofaanilla, jotka voivat merkittävästi parantaa oireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa