Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

BRAT1-geenin aiheuttama neurokehityshäiriö ja pikkuaivojen surkastuma

Harvinainen perinnöllinen neurokehityshäiriö, joka aiheuttaa kehitysviivettä ja pikkuaivojen surkastumista. Joillakin esiintyy myös epileptisiä kohtauksia. Sen aiheuttavat muutokset BRAT1-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Neurokehityshäiriö, johon liittyy pikkuaivojen surkastuma ja jossa voi esiintyä tai ei esiintyä epileptisiä kohtauksia

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset BRAT1-geenin molemmissa kopioissa. BRAT1 osallistuu RNA:n käsittelyyn ja aivojen kehitykseen. Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen.

Oireet ja merkit

Kehitysviive ja puheen kehitysviive sekä pikkuaivojen surkastuma MRI-kuvauksessa. Osalla esiintyy epileptisiä kohtauksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehitykseen, fysioterapiaan ja puheterapiaan liittyvää tukea sekä tarvittaessa epilepsian hoitoa. Perinnöllisyysneuvonnassa selitetään resessiivinen periytyminen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

NEDCAS

MONDO:0020841OMIM 618056MedGen 1648373Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Ghasemi MR, Tehrani Fateh S, Hashemi-Gorji F, Sheikhi Nooshabadi M, Alijanpour S, Mardi A et al., 2024. Novel BRAT1 variant associated with neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and seizure: Case report and a literature review. Epilepsy & behavior reports
  2. Valtorta B, Polackova Z, Maroofian R, Herold A, Karagoz I, Zaki MS et al., 2026. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders. Genome medicine
  3. Sabath K, Qiu C, Jonas S, 2024. Assembly mechanism of Integrator's RNA cleavage module. Molecular cell

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa