Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista IFT80-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on osa intraflagellaarista kuljetuskoneistoa, joka rakentaa ja ylläpitää värekarvoja. Se kuuluu lyhytkylkisiin torakaalisiin dysplasioihin, jotka ovat ryhmä luuston ciliopatioita.
Oireet ja merkit
Pieni ja kapea rintakehä lyhyiden kylkiluiden vuoksi, lyhentyneet raajat ja lyhyt kasvu. Hengitysvaikeudet vauva-iässä ovat yleisiä ja voivat olla vakavia. Harvemmin sormia tai varpaita on ylimäärin, ja jotkin lyhytkylkiset dysplasiat vaikuttavat myöhemmin lapsuudessa myös munuaisiin, maksaan tai verkkokalvoon.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hengitystukea vauva-iässä sekä munuaisten, maksan ja silmien terveyden seurantaa ajan myötä. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
