Autosomaalinen dominantti
Snijders Blok-Campeau -oireyhtymän aiheuttaa muutos yhdessä CHD3-geenin kopiossa. CHD3 on kromatiinia uudelleenmuokkaava proteiini, joka säätelee sitä, miten DNA on pakattu ja mitkä geenit ovat päällä. Monet tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, mutta myös periytyviä muunnoksia esiintyy, useimmiten äidiltä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviivästymä, vaihtelevan asteinen älyllinen kehitysvammaisuus sekä selvät puheen ja kielen vaikeudet. Suuri pää, korostunut otsa, kauas toisistaan sijaitsevat silmät ja matala lihasjänteys ovat yleisiä, ja joillakin esiintyy autismia tai käytöksen poikkeavuuksia. Näkövaivat ovat yleisiä, ja noin puolella henkilöistä on aivojen poikkeavuuksia, kuten laajentuneita nestetiloja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tukena ovat kehityksen, puheen ja koulunkäynnin tuki sekä silmä- ja käytöstutkimukset ja tarvittaessa aivojen kuvantaminen. Monet tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, mutta vanhempi voi kantaa muutosta usein ilman kliinisiä oireita. Siksi perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
