Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Kabuki-oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, joka useimmiten syntyy lapsella uutena mutaationa. Siihen kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, oppimisvaikeudet ja eroavaisuuksia useissa elinjärjestelmissä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Monielinsairaus, jonka aiheuttavat KMT2D-geenin (tyyppi 1) tai KDM6A-geenin (tyyppi 2) variantit. Siihen kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, lyhyt pituus ja älyllinen kehitysvammaisuus. Joskus esiintyy myös sydän-, munuais- tai immuunijärjestelmän ongelmia tai matala verensokeri.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa seulontaa sydän-, munuais-, kuulo-, immuuni- ja verensokeriongelmien varalta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Kabuki syndrome 1
  • Kabuki syndrome 2
MONDO:0016512Orphanet 2322MedGen 162897

Rajoitukset

  • KDM6A-geenin deleetiot aiheuttavat osan Kabuki-oireyhtymän tyypin 2 tapauksista, eivätkä ne välttämättä tule havaituiksi.

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa