Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista geenin TBXAS1 molemmissa kopioissa. Geeni koodaa tromboksaanisyntaasia, entsyymiä, joka tuottaa luunuudistukseen ja luuytimeen vaikuttavia signaalimolekyylejä. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.
Oireet ja merkit
Pitkien luiden varret tihentyvät ja paksuuntuvat, ja joskus jalat kaareutuvat. Oireet alkavat lapsuudessa. Hoitoon reagoimaton anemia johtuu luuytimen arpeutumisesta. Joillakin esiintyy myös elimistön laajuista tulehdusta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Anemia ja luuytimen muutokset reagoivat yleensä hyvin pienannoksiseen kortikosteroidihoitoon, minkä vuoksi tauti kannattaa tunnistaa varhain. Verenkuvaa ja luita seurataan ajan kuluessa. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
