Autosomaalinen resessiivinen
Raine-oireyhtymä, jota kutsutaan myös letaaliksi osteosklerotiseksi luudysplasiaksi, aiheutuu FAM20C-geenin muutoksista. FAM20C on entsyymi, joka liittää fosfaattia proteiineihin. Nämä proteiinit säätelevät luun ja hampaiden mineralisaatiota sekä fosfaattitasapainoa.
Oireet ja merkit
Klassisessa muodossa vauvoilla on yleistyneesti tiheät luut, tyypilliset kasvonpiirteiden poikkeavuudet ja kalkkeumia aivoissa. Tämä klassinen muoto on hengenvaarallinen. Lievempiä, ei-hengenvaarallisia muotoja on kuvattu, joihin liittyy tiheitä luita tai rakkoa, matala veren fosfaattitaso ja joskus kehitysvamma.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito riippuu vakavuudesta. Selviytyjien fosfaattitasoja voidaan joutua seuraamaan, ja he tarvitsevat kehitykseen liittyvää hoitoa. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Kantajuuden ja synnytystä edeltävän testauksen tarjoaminen on mahdollista.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
