Dent-tauti ja Lowen oireyhtymä

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä seurannan ja toimenpiteiden kannalta, joilla virtsan kalsiumia voidaan vähentää ja munuaisvaurion etenemistä hidastaa. Lisäksi sukulaisnaiset, jotka voivat olla kantajia, voidaan testata.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto ohjaa silmien, kehityksen ja munuaisten hoitoa, ja kantajanaisille voidaan tarjota silmätutkimus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency