Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu TUBB4B-geenin yhden kopion muutoksesta. TUBB4B koodaa tubuliiniproteiinia, joka muodostaa osan tsilioiden sisäisestä tukirangasta. Muutokset häiritsevät normaalia proteiinia, ja ne voivat syntyä de novo.
Oireet ja merkit
Vakava verkkokalvon rappeuma, joka alkaa imeväis- tai lapsuusiässä ja johon liittyy usein sensorineuraalinen kuulonalenema. Joillakin on primaarinen tsilioiden dyskinesia, jolloin esiintyy toistuvia keuhko- ja poskiontelotulehduksia. Oireiden yhdistelmä vaihtelee muutoksen mukaan.
Mitä diagnoosi muuttaa
Silmien ja kuulon hoito, johon kuuluu heikkonäköisyys- ja kuulotukea, hengitysfysioterapiaa sekä infektioiden hoitoa, kun hengitysteiden tsilioita on vaurioitunut. Osa tapauksista syntyy de novo, mutta perimäneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
