Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Pseudoxantooma elasticum

Perinnöllinen sairaus, jossa elastiset kuidut ihossa, silmissä ja verisuonissa kalkkeutuvat vähitellen. Se aiheuttaa keltaisia ihopapuloita, voi vaikuttaa keskinäköön ja voi kaventaa valtimoita.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Pseudoxanthoma elasticum

Autosomaalinen resessiivinen

ABCC6-geenin variantit aiheuttavat elastisten kuitujen kalkkeutumista, joka vaikuttaa ihoon, verkkokalvoon (angioidit viirut) ja valtimoihin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset mahdollistavat verkkokalvon verenvuodon varhaisen hoidon anti-VEGF-lääkkeillä. Valtimosairautta ja ruoansulatuskanavan verenvuotoa seurataan, ja kontaktilajeja on parasta välttää.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

PXE-tyyppinen ihon löysyys, johon liittyy K-vitamiinista riippuvaisten hyytymistekijöiden puutos

Autosomaalinen resessiivinen

GGCX-sairaus, johon liittyy PXE-tyyppisiä ihomuutoksia ja alentuneita hyytymistekijöiden pitoisuuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hyytymiskokeita ja K-vitamiinilisää voidaan suositella.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Rajoitukset

  • ABCC6-geenillä on läheisiä pseudogeenejä, mikä voi vaikeuttaa geenin osien tarkkaa lukemista, ja osa sairautta aiheuttavista muutoksista on suurempia deleetioita, joiden tunnistaminen vaatii kopiolukumäärien analyysin.

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa