Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

GUCY2D-geenin aiheuttama dominoiva kartio-sauvasoludystrofia

Koko genomin sekvensoinnissa luetaan GUCY2D-geeni, josta löytyy yhden kopion muutos. Muutos aiheuttaa kartio-sauvasoludystrofian, perinnöllisen silmäsairauden, joka vähitellen heikentää keskinäköä ja väri-näköä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon tappisolut ja myöhemmin sauvasolut vähitellen lakkaavat toimimasta. Sairaus alkaa lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa ja aiheuttaa keskinäön ja värinäön heikkenemistä. Se johtuu GUCY2D-geenin yhden kopion muutoksesta.

Kartio-sauvasoludystrofia on perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon valoa aistivat solut vähitellen lakkaavat toimimasta. Ensimmäisiä oireita ovat yleensä heikentynyt terävä näkö, huono värinäkö ja herkkyys kirkkaalle valolle. Oireet alkavat usein lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Ajan myötä myös hämäränäkö ja sivunäkö voivat heikentyä, ja muutokset etenevät hitaasti.

Sairauden aiheuttaa muutos yhdessä GUCY2D-geenin kopiossa. Geeni koodaa verkkokalvon guanylaattisyklaasia, entsyymiä, joka palauttaa valoa aistivat solut valotuksen jälkeen alkutilaan. Koska muoto on dominoiva, yksikin muuttunut kopio riittää aiheuttamaan sairauden. Säännölliset silmätarkastukset seuraavat näköä ja verkkokalvoa, ja tarvittaessa käytetään heikkonäköisten apuvälineitä.

Tämä muoto periytyy autosomaalisesti dominoivasti. Sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Geneettinen neuvonta selittää tämän, ja sukulaisille voidaan tarjota testausta, jotta muutoksen kantajat voidaan seurata.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu GUCY2D-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni koodaa verkkokalvon guanylaattisyklaasia, entsyymiä, joka palauttaa valoreseptorit valotuksen jälkeen alkutilaan.

Oireet ja merkit

Keskinäön heikkeneminen, heikentynyt värinäkö ja herkkyys kirkkaalle valolle alkavat yleensä lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa ja pahenevat hitaasti. Yönäkö ja sivunäkö voivat heikentyä myöhemmin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset näön ja verkkokalvon muutosten seuraamiseksi sekä tarvittaessa heikkonäköisten apuvälineet. Geneettinen neuvonta selittää, että muutos siirtyy kullekin lapselle 1 todennäköisyydellä 2:sta, ja sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Lähteet: [3][1][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

Koska tämä muoto on dominoiva, jokaisella sairastuneen vanhemman lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos.

Säännölliset silmätarkastukset

Näön ja verkkokalvon muutoksia tarkistetaan säännöllisesti, koska sairaus etenee hitaasti ajan myötä. Heikkonäköisten apuvälineet voivat auttaa, kun näkö heikkenee. GUCY2D-muutoksen tunteminen vahvistaa syyn ja kertoo silmähoitotiimille, minkä muodon kanssa he ovat tekemisissä.

Muutoksen periytyminen lapsille

Sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä GUCY2D-muutos. Geneettinen neuvonta selittää tämän riskin, ja sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Lähteet

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa