Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset HSPG2-geenin molemmissa kopioissa. Geeni tuottaa perlekaania, joka on rustokudoksen ja tyvikalvojen osa. Kun toimivaa perlekaania on vain vähän tai ei lainkaan, seurauksena on tämä vakava muoto.
Oireet ja merkit
Selkärangan nikamarungot ovat eri kokoisia ja muotoisia, ja raajat ovat hyvin lyhyitä ja kaarevia. Nämä voidaan havaita sikiön ultraäänitutkimuksessa, vaikka julkaistuissa tapauksissa vain harvat on todettu ennen syntymää. Useimmat sairastuneet vauvat kuolevat ennen syntymää tai pian sen jälkeen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito keskittyy synnytystä edeltävään diagnoosiin, synnytyksen suunnitteluun ja palliatiiviseen hoitoon. Sairastuneen vauvan vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, ja jokaisessa raskaudessa on uusiutumisen riski. Siksi voidaan keskustella geneettisestä neuvonnasta, kantajatestauksesta ja mahdollisista synnytystä edeltävän testauksen vaihtoehdoista.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
