Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Harvinaiset hyytymistekijöiden puutosstaudit

Harvinaiset perinnölliset verenvuotosairaudet, jotka johtuvat hyytymistekijän muita kuin tekijöitä VIII ja IX puuttumisesta tai vähentyneestä määrästä, mukaan lukien tekijöiden II, V, VII, X ja XIII puutokset. Useimmat ovat resessiivisiä, joten geenin molempien kopioiden on oltava vaikuttuneet, vaikka kantajilla voi esiintyä lievää verenvuotoa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 5 sairautta

Synnynnäiset K-vitamiinista riippuvaisten hyytymistekijöiden puutokset

Autosomaalinen resessiivinen

Protrombiinin (tekijä II), tekijän VII tai tekijän X perinnölliset puutokset tai kaikkien K-vitamiinista riippuvaisten tekijöiden yhteinen puutos (joka johtuu muutoksista geeneissä GGCX tai VKORC1), jotka voivat aiheuttaa nenäverenvuotoa, helppoa mustelmien syntymistä sekä verenvuotoa vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon etukäteen saaminen mahdollistaa tekijäkorvaushoidon suunnittelun leikkausten ja synnytysten ympärille; yhdistelmämuoto reagoi usein K-vitamiiniin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Tekijä VII:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen · Noin yhdellä 300 000–500 000 ihmisestä; se on yleisin harvinaisista perinnöllisistä verenvuotosairauksista.

Hyytymistekijä VII:n puutos, joka johtuu pääosin muutoksista geenissä F7; verenvuodon vakavuus vaihtelee suuresti eikä se aina vastaa tekijätasoja.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tulokset auttavat suunnittelemaan hoitoa, kuten rekombinanttia tekijä VIIa:ta, leikkauksia ja synnytystä varten.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Synnynnäinen tekijä V:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Hyytymistekijä V:n puutos, joka johtuu muutoksista geenissä F5 ja johtaa nenä- ja ikenverenvuotoon, runsaisiin kuukautisiin sekä verenvuotoon vamman tai leikkauksen jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen mahdollistaa hoidon suunnittelun ennen leikkauksia, hammashoitoja ja synnytystä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Synnynnäinen tekijä XIII:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Veren hyytymistä vakauttavan tekijä XIII:n puutos, joka johtuu muutoksista geeneissä F13A1 tai F13B ja voi aiheuttaa vastasyntyneillä napanuoran verenvuotoa, heikkoa haavojen paranemista, keskenmenoa ja verenvuotoa kallonsisällä; rutiinihyytymistestit ovat normaaleja.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen ennaltaehkäisevä tekijä XIII:n korvaushoito vähentää merkittävästi vakavan verenvuodon riskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Yhdistetty tekijä V:n ja tekijä VIII:n puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Lievä tai kohtalainen verenvuoto, joka johtuu sekä tekijä V:n että tekijä VIII:n pitoisuuksien laskusta. Syynä ovat muutokset geeneissä LMAN1 tai MCFD2, jotka auttavat kuljettamaan näitä tekijöitä ulos soluista, joissa ne valmistetaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen mahdollistaa hoidon suunnittelun ennen leikkauksia, hammashoitoja ja synnytystä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa