Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria

Perinnöllinen pigmenttihäiriö, jonka aiheuttavat ADAR-geenin variantit. Se ilmenee käsien ja jalkojen selkäpuolella tummempina ja vaaleampina, pisamamaisina täplinä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Autosomaalinen dominantti

Lapsuudessa alkavia, käsien ja jalkojen selkäpuolella esiintyviä pilkullisia hyper- ja hypopigmentoituneita makuloita, joiden aiheuttavat heterotsygoottiset ADAR-variantit. Yleisin Itä-Aasiasta lähtöisin olevilla ihmisillä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

acropigmentation of Dohi; DSH; DSH1; familial reticulate acropigmentation of Dohi; RAD; reticulate acropigmentation of Dohi

MONDO:0007483OMIM 127400Orphanet 41MedGen 96071

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa