Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Condition report · Sydän- ja verisuonitaudit

Vasemman kammion kompaktoitumattomuus

Perinnöllisiä sairauksia, joissa vasemman kammion sisäseinämä jää kehityksen aikana huokoiseksi ja siinä on syviä poimuja sen sijaan, että se tiivistyisi. Se voi olla oireeton tai aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa, rytmihäiriöitä tai verihyytymiä, ja sitä esiintyy usein muiden kardiomyopatioiden yhteydessä.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Mitä raporttisi kattaa

Analysoimamme 2 sairautta

Vasemman kammion ei-kompaktio

Sydänlihassairaus, jossa vasemman kammion sisäkerros on paksu ja huokoinen. Sitä liitetään sarkomeerigeeneihin, kuten MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3, sekä geeneihin LDB3, PRDM16 ja MIB1.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, rytmin seurantaa ja sukulaisten seulontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Sisältää 13 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

MIPEP-geeniin liittyvä vasemman kammion ei-kompaktio -oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Vakava sairaus, joka aiheutuu MIPEP-geenin muutoksista. Siihen liittyy vasemman kammion ei-kompaktio tai muu kardiomyopatia sekä kohtauksia, lihasjännityksen heikkoutta, kaihia ja kehitysviivettä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa