Siirry sisältöön
HSA/FSA-kelpoinen. CLIA/CAP-laboratorio. Tulokset 6–8 vk

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Lipodystrofia

Harvinaisten sairauksien ryhmä, jolle on ominaista rasvakudoksen (rasvan) valikoiva katoaminen tai epänormaali kertyminen tietyille kehon alueille. Se voi johtaa aineenvaihdunnallisiin komplikaatioihin, kuten insuliiniresistenssiin, diabetekseen ja dyslipidemiaan.

Päivitetty 16. lokakuuta 2026

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -tilauksiin

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Hae raporttini: Lipodystrofia

Analysoimamme 9 sairautta

Lipodystrofia peptidisten kasvutekijöiden puutoksen vuoksi

Peptidisten kasvutekijöiden puutokselle on ominaista ihonalaisen rasvakerroksen katoaminen raajoissa, lipodystrofia kasvoissa ja vartalossa sekä sklerodermaa muistuttavat ihomuutokset (paksuuntunut iho kämmenissä ja jalkapohjissa sekä ihon pigmenttimuutokset raajoissa ja vartalossa).

Tunnetaan myös nimellä

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Synnynnäinen yleistynyt lipodystrofia

Autosomaalinen resessiivinen

Erittäin harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen ihonalaisen rasvakudoksen niukkuus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Hankittu osittainen lipodystrofia

Lipodystrofia, jolle on ominaista kehon yläosan lipoatrofia ja reisien lipohypertrofia.

Tunnetaan myös nimellä

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Paikallinen lipodystrofia

Paikalliselle lipodystrofialle on ominaista ihonalaisen kudoksen katoaminen kehon pienistä alueista.

Tunnetaan myös nimellä

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Berardinelli-Seipin synnynnäinen lipodystrofia

Autosomaalinen resessiivinen

Lipodystrofia, jolle on ominaista lipoatrofia, hypertriglyseridemia, maksan suureneminen ja akromegaloidipiirteet. BSCL kuuluu äärimmäisten insuliiniresistenssioireyhtymien ryhmään, johon kuuluvat myös leprechaunismi, Rabson-Mendenhallin oireyhtymä, hankittu yleistynyt lipodystrofia sekä insuliiniresistenssin tyypit A ja B.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Perinnöllinen osittainen lipodystrofia

Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Perinnöllinen osittainen lipodystrofia, Dunnigan-tyyppi

    Autosomaalinen dominantti

    Perinnöllinen osittainen lipodystrofia, Dunnigan-tyyppi (FPLD2) on harvinainen geneettinen lipodystrofian muoto. Sille on ominaista ihonalaisen rasvakudoksen katoaminen vartalosta, pakaroista ja raajoista, rasvan kertyminen kaulaan, kasvoihin, kainaloihin ja lantion alueelle, lihasten liikakasvu sekä yleensä aineenvaihdunnallisia komplikaatioita, kuten insuliiniresistenssiä, diabetes mellitusta, dyslipidemiaa ja maksan rasvoittumista.

    LMNA

Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakraalinen dysplasia

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu LMNA-geenin (tyyppi A) tai ZMPSTE24-geenin (tyyppi B) variantteista, jotka aiheuttavat leuan ja solisluiden kehityksen jäämistä vajaaksi, ihomuutoksia, rasvan katoamista ja aineenvaihduntaan liittyviä komplikaatioita, kuten insuliiniresistenssiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto ohjaa diabeteksen, rasva-arvojen ja muiden komplikaatioiden seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multippeli symmetrinen lipomatoosi osittaisella lipodystrofialla (MFN2)

Autosomaalinen resessiivinen

Suuria rasvakertymiä kaulalla ja yläkehossa sekä rasvakudoksen vähenemistä muualla elimistössä. Tilan aiheuttavat MFN2-geenin kaksi varianttia.

Analysoidut geenit

MONDO:1060153

Muut aineenvaihdunta conditions

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Koko elämän vastaukset.

Yksi paketti kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä tasolla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärille sopivat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivitettyinä tieteen edetessä.

Hae raporttini: Lipodystrofia

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa