Lipodystrofia peptidisten kasvutekijöiden puutoksen vuoksi
Peptidisten kasvutekijöiden puutokselle on ominaista ihonalaisen rasvakerroksen katoaminen raajoissa, lipodystrofia kasvoissa ja vartalossa sekä sklerodermaa muistuttavat ihomuutokset (paksuuntunut iho kämmenissä ja jalkapohjissa sekä ihon pigmenttimuutokset raajoissa ja vartalossa).
Tunnetaan myös nimellä
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Synnynnäinen yleistynyt lipodystrofia
Autosomaalinen resessiivinen
Erittäin harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen ihonalaisen rasvakudoksen niukkuus.
Tunnetaan myös nimellä
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Hankittu osittainen lipodystrofia
Lipodystrofia, jolle on ominaista kehon yläosan lipoatrofia ja reisien lipohypertrofia.
Tunnetaan myös nimellä
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Paikallinen lipodystrofia
Paikalliselle lipodystrofialle on ominaista ihonalaisen kudoksen katoaminen kehon pienistä alueista.
Tunnetaan myös nimellä
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Berardinelli-Seipin synnynnäinen lipodystrofia
Autosomaalinen resessiivinen
Lipodystrofia, jolle on ominaista lipoatrofia, hypertriglyseridemia, maksan suureneminen ja akromegaloidipiirteet. BSCL kuuluu äärimmäisten insuliiniresistenssioireyhtymien ryhmään, johon kuuluvat myös leprechaunismi, Rabson-Mendenhallin oireyhtymä, hankittu yleistynyt lipodystrofia sekä insuliiniresistenssin tyypit A ja B.
Tunnetaan myös nimellä
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Perinnöllinen osittainen lipodystrofia
Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.
Tunnetaan myös nimellä
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Myös käsitellyt tarkemmat muodot
Perinnöllinen osittainen lipodystrofia, Dunnigan-tyyppi
Autosomaalinen dominantti
Perinnöllinen osittainen lipodystrofia, Dunnigan-tyyppi (FPLD2) on harvinainen geneettinen lipodystrofian muoto. Sille on ominaista ihonalaisen rasvakudoksen katoaminen vartalosta, pakaroista ja raajoista, rasvan kertyminen kaulaan, kasvoihin, kainaloihin ja lantion alueelle, lihasten liikakasvu sekä yleensä aineenvaihdunnallisia komplikaatioita, kuten insuliiniresistenssiä, diabetes mellitusta, dyslipidemiaa ja maksan rasvoittumista.
LMNA
Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakraalinen dysplasia
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu LMNA-geenin (tyyppi A) tai ZMPSTE24-geenin (tyyppi B) variantteista, jotka aiheuttavat leuan ja solisluiden kehityksen jäämistä vajaaksi, ihomuutoksia, rasvan katoamista ja aineenvaihduntaan liittyviä komplikaatioita, kuten insuliiniresistenssiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tieto ohjaa diabeteksen, rasva-arvojen ja muiden komplikaatioiden seurantaa.
Tunnetaan myös nimellä
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Multippeli symmetrinen lipomatoosi osittaisella lipodystrofialla (MFN2)
Autosomaalinen resessiivinen
Suuria rasvakertymiä kaulalla ja yläkehossa sekä rasvakudoksen vähenemistä muualla elimistössä. Tilan aiheuttavat MFN2-geenin kaksi varianttia.
