Autosomaalinen dominantti
NEK1-geenin yhden kopion toimintaa heikentäviä muutoksia esiintyy ALS-potilailla useammin kuin verrokeilla. Ne toimivat riskitekijöinä, ja toimintaa heikentävät muutokset liittyvät suurempaan riskiin kuin missense-muutokset.
Oireet ja merkit
Kun ALS kehittyy, oireina voi olla raajan heikkous, lihaskato, krampit tai nykiminen, sekä puhe-, nielemisvaikeudet. Heikkous leviää ajan myötä ja vaikuttaa lopulta hengitykseen. Myös ajattelun tai käyttäytymisen muutoksia, mukaan lukien frontotemporaalinen dementia, voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Oireisille henkilöille hyödyttää varhainen erikoislääkärin arvio ja monialainen hoito, johon kuuluvat ravitsemus- ja hengitystuki. Geneettinen neuvonta on tärkeää ennen sukulaisten testaamista.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ALS24
