Sotos- ja liikakasvuoireyhtymät

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan seurata siihen liittyviä ongelmia, mukaan lukien hieman kohonnutta riskiä sairastua tiettyihin lapsuusiän kasvaimiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; Sotos' syndrome; SOTOS1

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

camptodactyly - overgrowth - unusual facies; camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome; EZH2 related overgrowth; intellectual disability, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; mental retardation, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly; Weaver like syndrome; Weaver Smith syndrome; Weaver Williams syndrome; WVS

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DNMT3A-related overgrowth syndrome; tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome; TATTON-BROWN-Rahman syndrome; TBRS

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Malan syndrome; Sotos syndrome 2; Sotos syndrome type 2; SOTOS2