Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat toimintaa menettävät muutokset molemmissa NGLY1-geenin kopioissa. Tämä estää väärin taittuneiden proteiinien sokeriketjujen poistumisen, jolloin proteiineja ei voida hajottaa. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.
Oireet ja merkit
Yleinen kehitysviive, hyperkineettinen liikehäiriö ja matala lihasjänteys ilmenevät yleensä imeväisiässä. Kyynelerityksen vähentyminen tai puuttuminen, kohonneet maksaentsyymiarvot varhaislapsuudessa ja vähentynyt hikoilu ovat tyypillisiä. Noin puolella ihmisistä ilmenee kohtauksia, ja joillakin voi olla perifeerinen neuropatia tai unihäiriöitä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista: silmiä kostutetaan sarveiskalvon suojaamiseksi, maksan toimintaa seurataan, kohtauksia hoidetaan ja kehitystä tuetaan kuntoutuksella. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
