Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu siitä, että BCKDK-geenin molemmat kopiot menettävät toimintakykynsä. BCKDK on entsyymi, joka normaalisti kytkee pois päältä haaraketjuisten aminohappojen leusiinin, isoleusiinin ja valiinin hajotuksen. Ilman sitä näitä aminohappoja hajotetaan jatkuvasti, joten veren pitoisuudet ovat matalia.
Oireet ja merkit
Pääoireita ovat kehityksen viivästyminen, älyllinen kehitysvammaisuus ja autismi, joihin voi joskus liittyä kohtauksia tai epilepsiaa. Verikokeissa todetaan haaraketjuisten aminohappojen matala pitoisuus. Useimmilla päänympärys jää ajan myötä pieneksi, ja monilla karkea motoriikka on heikentynyt.
Mitä diagnoosi muuttaa
Haaraketjuisten aminohappojen lisäravinteet ja proteiinin saannin lisääminen ruokavaliossa voivat nostaa veren pitoisuuksia, ja varhaisen hoidon on raportoitu parantavan joitakin oireita. Hoidosta vastaa aineenvaihduntatiimi, ja rinnalla hoidetaan kehityksen ja kohtausten seurantaa. Sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
