Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta MAPK8IP3-geenin yhdessä kopiossa (jota kutsutaan myös nimellä JIP3). Geeni yhdistää motoriset proteiinit kuljetettavaan lastiin aksonien pitkin tapahtuvan kuljetuksen aikana. Useat raportoidut muutokset ovat syntyneet de novo.
Oireet ja merkit
Kehitysviive ja älyllinen kehitysvamma, usein matala lihasjännitys tai joillakin lisääntynyt lihasjännitys tai spastisuus. Monilla on poikkeavuuksia aivojen MRI-kuvauksessa, kuten ohut corpus callosum (yhdessä tutkimuksessa noin 62 %:lla henkilöistä) tai aivoatrofia. Muita piirteitä ovat kohtaukset, tarkkaavaisuusongelmat, kierosilmäisyys (strabismus) ja mikrokefalia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellinen, koulutuksellinen ja terapeuttinen tuki sekä tarvittaessa neurologinen, silmä- ja käyttäytymisarvio. Useat muutokset ovat syntyneet de novo, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus voivat auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NEDBA
