Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Muu

CHARGE-oireyhtymä

Monielimistöinen oireyhtymä, joka useimmiten johtuu CHD7-geenin uudesta variantista ja vaikuttaa silmiin, sydämeen, nenänielun alueeseen, kasvuun, sukuelimiin ja korviin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti · Noin yksi 10 000 syntymästä.

Oireyhtymä, jonka aiheuttavat CHD7-geenin variantit. Tyypillisiä piirteitä ovat silmän kolobooma, sydänvviat, koanaalinen atresia, kasvun ja kehityksen viivästyminen, sukuelinten poikkeavuudet sekä korvien poikkeavuudet kuulonalenemineen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa kuulon, sydämen, kasvun ja murrosiän (hormonaalisen) arvioinnin tarvetta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Rajoitukset

  • Pieni osa tapauksista johtuu CHD7-geenin sisäisistä deleetioista. Ne vaativat kopiolukumäärän analyysin ja voivat jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta muu

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test