Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Perinnöllinen ikthyoosi

Ryhmä perinnöllisiä ihosairauksia, joissa ihon ulompi kerros ei muodostu tai irtoa normaalisti, mikä aiheuttaa pysyvää suomumaisuutta, paksuuntumista tai kuoriutumista. Ryhmään kuuluvat autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosi (mukaan lukien harlekiiniikthyoosi), X-kytkentäinen ikthyoosi, keratinopaattiset ikthyoosit ja kuoriutuvan ihon oireyhtymät.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 9 sairautta

Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosi

Autosomaalinen resessiivinen

Ryhmä resessiivisiä ikthyooseja, mukaan lukien harlekiiniikthyoosi ja lamellaarinen ikthyoosi. Ne ilmenevät yleensä syntymässä, usein kollodiumkalvon kanssa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen diagnoosi ohjaa vastasyntyneiden hoitoa, emollienttien ja keratolyyttisten hoito-ohjelmien valintaa sekä kuumuudensietoa koskevia varotoimia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Sisältää 23 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

X-kytkentäinen ikthyoosi

X-kytkentäinen resessiivinen

Steroidisulfataasin puutos, joka aiheuttaa tummia, ihoon tarttuvia suomuja pääasiassa miehillä. Naiset, jotka ovat kantajia, ovat yleensä oireettomia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Naissukulaisten kantajatila voi olla merkityksellinen raskauden aikana, sillä se liittyy äidin matalaan estriolitasoon ja pitkittyneeseen synnytykseen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Epidermolyyttinen ikthyoosi

Autosomaalinen dominantti

Keratiinisairaus (KRT1/KRT10), jossa syntymässä esiintyy rakkuloita, minkä jälkeen kehittyy paksuuntunutta, uurteista suomuisuutta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa ihonhoitoa ja infektioiden ehkäisyä sekä antaa tietoa perheen suunnittelua varten.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Curth-Macklinin ikthyosis hystrix

Autosomaalinen dominantti

Harvinainen KRT1-keratinopatia, jossa esiintyy piikikästä, hyperkeratoottista suomuisuutta, usein nivelten sekä kämmenten ja jalkapohjien alueella.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Synnynnäinen retikulaarinen ikthyosiformi erytrodermia

Autosomaalinen dominantti

Keratiinisairaus, jossa syntymässä punainen, suomuinen iho myöhemmin peittyy laajenevilla normaalin ihon alueilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Kuoriutuvan ihon oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Ryhmä sairauksia, joissa ihon ulompi kerros irtoaa helposti joko koko kehossa tai pääasiassa käsissä ja jaloissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kitkan, kuumuuden ja kosteuden välttäminen vähentää kuoriutumista.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Vastasyntyneen ikthyoosi-skleroseivan kolangiitin oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen CLDN1-sairaus, johon liittyy ikthyoosi, hiuspohjan hiustenlähtö ja sappitiehyiden tulehdus imeväisiässä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Maksan seurantaa suositellaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

Ikthyoosi ja erytrokeratodermia

Autosomaalinen dominantti

Harvinaisia ikthyooseja, joissa suomuisuuteen liittyy kiinteitä tai vaeltavia punaisia läiskiä.

Analysoidut geenit

MONDO:0957783OMIM 620507MedGen 1852819

CHILD-oireyhtymä

X-kytkentäinen dominantti

Yksipuolinen, ihtyoosia muistuttava ihotulehdus, johon liittyy raajavirheitä samalla puolella. Sen aiheuttavat NSDHL-variantit. Sitä esiintyy lähes yksinomaan naisilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Rajoitukset

  • Suurin osa X-kytkentäisestä ikthyoosista aiheutuu X-kromosomin STS-geenialueen laajasta deleetiosta. Tämä havaitaan kopiolukumääräanalyysillä. Naisilla, joilla on vain yksi kopio deleetiosta, sen luotettava havaitseminen on vaikeampaa.
  • Keratiinigeenit (kuten KRT1 ja KRT10) kuuluvat läheisesti toisiinsa muistuttavien geenien perheisiin, mikä voi vaikeuttaa joidenkin varianttien tarkkaa tunnistamista.

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa