Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Kilpirauhashormoniresistenssi

Perinnölliset sairaudet, joissa kilpirauhashormoni ei voi vaikuttaa, päästä soluihin tai muuntua normaalisti, ja joita aiheuttavat variantit geeneissä THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) tai SECISBP2. Veren kilpirauhaskokeet voivat näyttää poikkeavilta epätavallisin tavoin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Kilpirauhashormonin beetareseptorin vastustuskyky (THRB)

Heikentynyt vaste kilpirauhashormonille, kohonneet kilpirauhashormonipitoisuudet sekä normaali tai kohonnut TSH; usein erehdytään pitämään ylivilkkaana kilpirauhasena.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tunnistaminen auttaa välttämään tarpeettomia kilpirauhasta estäviä lääkkeitä, radiojodihoitoa tai kilpirauhasleikkausta.

Analysoidut geenit

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Kilpirauhashormonin alfareseptorin vastustuskyky (THRA)

Autosomaalinen dominantti

Kilpirauhashormonin vaikutus kudoksissa on heikentynyt, vaikka kilpirauhaskokeet ovat lähes normaalit. Seurauksena voi olla kasvun viivästymistä, ummetusta ja kehityksellisiä piirteitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Levotyroksiini voi parantaa joitakin oireita.

Tunnetaan myös nimellä

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä (MCT8-puutos)

X-kytkentäinen resessiivinen

Kilpirauhashormonin kuljetushäiriö aivoihin, joka aiheuttaa vakavaa kehitysvammaisuutta pojilla, joilla on korkeat T3-pitoisuudet.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiratrikoli on hyväksytty joillakin alueilla kilpirauhashormonin liikatuotannon elimistövaikutusten hoitoon.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

SECISBP2-välitteinen kilpirauhashormonin poikkeava aineenvaihdunta

Autosomaalinen resessiivinen

Selenoproteiinien tuotannon häiriö, joka sekoittaa kilpirauhashormonin muuntumista; siihen liittyy kohonnut T4, matala T3 ja muita piirteitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa