X-kytkentäinen dominantti
Aiheutuu muutoksista X-kromosomissa sijaitsevassa EFNB1-geenissä, joka ohjaa solujen lajittelua ja sijoittumista kehityksen aikana. Naisilla toimivaa EFNB1-proteiinia sisältävien ja sitä vailla olevien solujen sekoitus häiritsee tätä signalointia, minkä vuoksi oireet ovat vakavampia kuin miehillä, joilla oireita on yleensä vähän.
Oireet ja merkit
Naisilla tyypillisiä piirteitä ovat kauas toisistaan asettuneet silmät, otsasauman varhainen luutuminen, leveä tai halkeileva nenänpää sekä karkea, kihara hius, usein uurteisilla kynsillä. Harvemmin esiintyy huulihalkio tai suulakihalkio, kapeat ja alaspäin viistot olkapäät tai sormien ja varpaiden poikkeavuuksia. Muutoksen omaavilla miehillä oireet ovat yleensä lieviä, usein pelkästään kauas toisistaan asettuneet silmät.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona on kraniofacial-tiimin seuranta, tarvittaessa kallon ja kasvojen leikkaushoito sekä silmien, kuulon ja hampaiden tarkastukset. Geneettinen neuvonta on tärkeää epätavallisen periytymistavan vuoksi, ja vanhempien testaaminen auttaa selvittämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
