22q11.2-deleetio-oireyhtymä (DiGeorgen / velokardiofacialinen oireyhtymä)
Autosomaalinen dominantti · Noin 1 / 2 000–4 000 syntymästä.
Noin 1,5–3 miljoonan emäsparin deleetio kromosomissa 22, johon kuuluu TBX1-geeni. Se voi aiheuttaa synnynnäisen sydänsairauden, matalan T-solumäärän, matalan kalsiumin ja kitalakieroja sekä lisätä riskiä psykiatrisiin sairauksiin, kuten skitsofreniaan.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vakiintuneet hoitosuositukset suosittelevat kalsiumin, immuunijärjestelmän, sydämen ja mielenterveyden seurantaa. Kantajan jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä deleetio.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
