Autosomaalinen dominantti
Sitä aiheuttavat muutokset ARFGEF1-geenin yhdessä kopiossa. Geeni osallistuu rakkuloiden kuljetukseen ja hermosyiden kasvuun, ja muutokset vähentävät toimivan proteiinin määrää. Muutokset voivat syntyä uutena tai periytyä vanhemmalta, jolla oireet voivat olla lieviä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviive ja kehitysvammaisuus. Käyttäytymisongelmat ovat yleisiä, ja epilepsiaa on esiintynyt lähes puolella ihmisistä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen ja koulunkäynnin tukea, käyttäytymisen hoitoa sekä tarvittaessa kohtauslääkitystä. Koska muutokset voivat periytyä lieväoireisilta vanhemmilta, geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
