Metakromaattinen leukodystrofia (ARSA ja saposiini B:n puutos)
Autosomaalinen resessiivinen
Arylsulfataasi A:n aktiivisuuden tai sen aktivaattorin, saposiini B:n, puutos aiheuttaa liikkumis- ja kognitiivisten taitojen asteittaista heikkenemistä. Muotoja on myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän alkuisina.
Mitä diagnoosi muuttaa
Geeniterapia (atidarsageeni autotemseeli) tai kantasolusiirto voivat auttaa, kun hoito aloitetaan ennen taudin etenemistä tai hyvin varhaisessa vaiheessa. Siksi varhainen diagnoosi on tärkeä.
Tunnetaan myös nimellä
arylsulfatase A deficiency; MLD
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
