Autosomaalinen resessiivinen
Johtuu CEP290-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu siliaan ja sentrosomeihin.
Oireet ja merkit
Yleinen muoto on Leberin synnynnäinen amauroosi, johon liittyy vakava näön heikkeneminen ja tahattomat silmänliikkeet jo imeväisiässä. Joillakin todetaan Joubertin oireyhtymä, johon liittyy heikko lihasjänteys, kehityksen viivästymä, hengityskuvion poikkeavuuksia ja tyypillinen aivorungon epämuodostuma. Myös munuaissairaus on mahdollinen. Harvemmin esiintyy maksan fibroosia tai vastasyntyneiden kuolemaan johtava muoto.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännöllinen silmä-, munuais- ja maksaseuranta suositellaan, vaikka silmät vaikuttaisivat ainoaksi elimeksi, ja tukena ovat kehitystä tukevat palvelut sekä näön kuntoutus. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettisen neuvonnan, kantajatestauksen ja tulevien raskauksien vaihtoehtoja voidaan käydä läpi.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
