Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Ellis-van Creveld -oireyhtymä

Harvinaisia perinnöllisiä siliopatioita, jotka vaikuttavat luiden kasvuun sekä hiuksiin, hampaisiin ja kynsiin. Ne voivat vaikuttaa myös sydämeen tai munuaisiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Ellis-van Crevelden oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

EVC/EVC2-häiriö, johon liittyy lyhyet raajat, ylimääräiset sormet, kapea rintakehä, kynsi- ja hammaspoikkeavuuksia sekä sydänvikoja yli puolella sairastuneista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sydämen tutkimus suositellaan diagnoosin yhteydessä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyersin akrofacialinen dysostoosi

Autosomaalinen dominantti

Lievempi EVC/EVC2-häiriö, johon liittyy kynsi-, hammas- ja sormipoikkeavuuksia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kraniokoktodermaalinen dysplasia

Autosomaalinen resessiivinen

Siliopatia, johon liittyy kallon muodon muutoksia, lyhyet raajat, harva hius ja hammaspoikkeavuuksia sekä riski etenevään munuaissairauteen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CED; Sensenbrenner syndrome

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Rajoitukset

  • Jotkin EVC- ja EVC2-variantit ovat suurempia deleetioita, jotka havaitaan kopiolukumäärän analyysillä.

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa