Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu GTPBP2-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävistä muutoksista. Geeni koodaa GTP-sitoutuvaa proteiinia, joka osallistuu ribosomiin liittyvään laadunvalvontaan. Kirjallisuudessa on raportoitu noin 27 henkilöä.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja älyllistä kehitysvammaa, johon liittyy puhehäiriö, matala lihasjänteys ja liikehäiriöitä. Näkövamma on yleinen, ja aivojen MRI-löydökset vaihtelevat. Myös mikrokefaliaa ja epilepsiaa on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellistä, kasvatuksellista ja terapeuttista tukea sekä silmä- ja neurologista seurantaa. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja geneettistä neuvontaa sekä sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
JABELS
