Autosomaalinen dominantti
Mowat-Wilsonin oireyhtymä (MWS) on useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttava oireyhtymä, jolle ovat tyypillisiä selkeä kasvonpiirteiden muodostuma, kehitysvamma, epilepsia, Hirschsprungin tauti (HSCR) sekä vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
