Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Neurologiset

Monimutkainen kortikaalinen dysplasia ja frontoparietaalinen polymikrogyria

Ryhmä sairauksia, joissa aivojen ulkokerros (aivokuori) muodostuu epänormaalisti ennen syntymää. Ne aiheuttavat usein kehitysviivettä ja kohtauksia. Tämä raportti kattaa geenit TUBB2B, KIF26A ja ADGRG1.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Monimutkainen kortikaalinen dysplasia ja muut aivojen epämuodostumat

Aiheutuu solun sisäisen tukirangan, mikrotubulusten, geenien muutoksista. Mikrotubulukset ohjaavat hermosoluja niiden paikalleen kehittyvissä aivoissa. Näihin kuuluvat TUBB2B ja KIF26A. KIF26A-muutokset vaikuttavat molempiin kopioihin ja ovat resessiivisiä.

Oireet ja merkit

Aivojen magneettikuvauksessa (MRI) näkyy epäsäännöllinen aivokuori, esimerkiksi monia pieniä poimuja (polymikrogyria). Usein havaitaan myös eroavuuksia tyvitumakkeissa, corpus callosumissa, aivorungossa tai pikkuaivoissa. Näihin epämuodostumiin liittyy kehitysviivettä, älyllistä kehitysvammaa ja kohtauksia. Myös pieni pään koko (mikrokefalia) voi esiintyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitoon kuuluvat kohtauslääkitys sekä kehitys-, fysioterapia- ja koulutukselliset tukitoimet. Myös syöntiä ja silmäliikkeitä seurataan. Geneettinen neuvonta auttaa selventämään uusiutumisriskiä. KIF26A:n osalta sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Kaksipuolinen frontoparietaalinen polymikrogyria

    Autosomaalinen resessiivinen

    Aiheutuu muutoksista ADGRG1-geenin (GPR56) molemmissa kopioissa. Geeni on tarpeen, jotta hermosolut voivat siirtyä kehityksen aikana aivokuoreen.

    ADGRG1

Sisältää 17 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Lähteet: [2][3]

Rajoitukset

  • Useat muut geenit, kuten TUBA1A ja TUBB3, aiheuttavat vastaavia aivokuoren epämuodostumia. Niitä ei ole mukana tämän raportin geenilistalla. Yhdessä laajassa tutkimuksessa geneettiset variantit selittivät polymikrogyrian vain noin kolmanneksessa perheistä. Negatiivinen tulos ei siis sulje pois geneettistä syytä.

Lähteet

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa