Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Korvalääketieteellinen

Branchio-oto-renal-oireyhtymä

Branchio-oto-renaalinen spektrihäiriö on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa korviin, kaulaan ja joskus munuaisiin. Kuulonalenema on yleinen, ja munuaispoikkeavuudet voivat vaihdella puuttumisesta merkittäviin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Dominantti sairaus, jonka taustalla ovat pääasiassa muutokset geeneissä EYA1, SIX1 tai SIX5. Se aiheuttaa johtavuus-, sensorineuraalisen tai sekamuotoisen kuulonalenemisen, korvien epämuodostumia, kaulan kystiä tai kuoppia sekä joillakin henkilöillä munuaispoikkeavuuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen sairaudesta johtaa kuulontutkimuksiin ja munuaisten ultraäänitarkkailuun sekä auttaa perheneuvonnassa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Rajoitukset

  • Suuri osa tapauksista (noin yksi viidesta) johtuu EYA1-geenin deleetioista tai monimutkaisista uudelleenjärjestymistä. Ne vaativat kopiolukumäärä- ja rakennevariaatioanalyysiä, ja ne voivat jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta korvalääketieteellinen

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa