Müllerin aplasia, mukaan lukien Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) -oireyhtymä
MRKH-oireyhtymä koskee noin yhtä naista 4 500:sta.
Kohtu ja emättimen yläosa ovat poissa tai alikehittyneitä, munasarjat ovat tyypillisesti normaalit, ja joskus esiintyy munuais- tai luustopoikkeavuuksia. Tila liittyy variantteihin geeneissä WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ja GREB1L.
Mitä diagnoosi muuttaa
WNT4-diagnoosi viittaa hyperandrogenismiin, jota on hoidettava, ja siihen liittyvät munuaispoikkeavuudet edellyttävät munuaisten kuvantamista.
Tunnetaan myös nimellä
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
