Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa tietty muutos yhdessä UBTF-geenin kopiossa (useimmiten p.Glu210Lys), joka muuttaa ribosomaalisen RNA:n tuotannon säätelyä aivosoluissa. Lähes kaikissa tapauksissa muutos on syntynyt uutena, eli de novo, lapsessa itsessään.
Oireet ja merkit
Varhainen kehitys on yleensä normaalia, minkä jälkeen noin kahden–kolmen ikävuoden tienoilla motoriset ja kognitiiviset taidot alkavat vähitellen heikentyä. Liikkumisongelmat ja kävelykyvyn menetys ovat yleisiä, ja aivojen MRI-kuvauksessa voi näkyä aivojen kutistumista. Myös käytösongelmat ovat yleisiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista, ja siihen kuuluvat neurologinen seuranta, fysioterapia, kommunikointia tukevat apuvälineet, ravitsemus ja liikeoireiden hoito. Tiettyjä hoitoja tutkitaan yhä. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CONDBA; UBTF-related disorder
